Screening genético preimplantacional
El test genético preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero. Técnica actualmente utilizada, donde a partir de biopsia embrionaria (D5) se realiza la secuenciación de todo el genoma a baja cobertura y permite seleccionar embriones sanos.
- Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genética.
- Previene la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves.
- Previene la transferencia de embriones que no darían lugar a un embarazo.
El número de cromosomas de una persona (cariotipo) normal es un total de 46 divididos en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, si son XX se trata de una mujer y en el caso de XY de un varón
En Fecunvida ofrecemos los siguientes test genéticos preimplantacional:
PGT-A, es el Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías.
Permite detectar si hay cromosomas de más o de menos en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica. Las alteraciones cromosómicas mas frecuentes son:
1.-Síndrome de Down.
2.-Trisomía 18.
3.-Trisomía 13.
4.-Síndrome de Turner /45 X .
5.-Síndrome de Klinefelter/47XXY.
6.- Sindrome de Jacob/47XYY.
7.- Sindrome tripleX/47XXX.
PGT-M, es el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas .
Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica o mendeliana.
Este test analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias –autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X–, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
Indicaciones para realizar PGT-M:
- Uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad genética.
- Parejas en las que ambos miembros sean portadores sanos de la misma afección genética.
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Cuando se trata de una enfermedad autosómica recesiva, tener solo una de las copias del gen no significa padecer la enfermedad, sino ser portador. Para padecerla, ambas copias, la materna y la paterna deben tener el gen mutado. En este caso, el 25 % de la descendencia será sana, el 50 % portador-sano y sólo el 25 % la padecerá.
En las enfermedades autosómicas dominantes, uno de los progenitores tiene un gen afectado y padece la enfermedad (en el ejemplo, el varón). La mujer no tiene el gen afectado. De su descendencia, el 50 % será sana y el 50 % tendrá el gen mutado, por lo que padecerán la enfermedad.
PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales.
Permite detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos. Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas estructurales –translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones–, que en ocasiones pueden quedar compensadas (equilibradas), o no, algo que se conoce como alteraciones en desequilibrio. Aquellos casos en los que debido a la alteración en la estructura de cromosoma el gen no se expresa correctamente tienen como resultado una enfermedad.
TESTIMONIOS
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Esthela & Armando
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Marcela & Luis
"El anhelo de ser padres, los años de busqueda intensa y la entrega total a varios tratamientos sin resultados positivos causan mucha tristeza y frustración. Más hoy, compartimos nuestra bendicion! Al acudir con la Dra Távara y tras varias indicaciones tomamos la decision de iniciar un tratamiento de alta complejidad como nos explicaron detalladamente los medicos. Seguros de que Dios, es quien da la vida y la esperanza, confiamos en el conocimiento y experiencia de la Dra Távara y Biologa Carmen Zambrano, a los cuales Dios escogió para hacer realidad este hermoso sueño. Ahora somos padres de mellizos, vivimos un milagro doble."
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